Identifikace nových genů, které mohou zvýšit riziko rozvoje schizofrenie

souhrn: Nová studie identifikovala dva nové geny spojené se schizofrenií a třetí nový gen spojený se zvýšeným rizikem autismu a schizofrenie.

zdroj: Zdravotní systém Mount Sinai

Vědci identifikovali dva dříve neznámé geny spojené se schizofrenií a nedávno identifikovali třetí gen, který nese riziko schizofrenie i autismu.

Multicentrická studie pod vedením Icahn School of Medicine na Mount Sinai dále ukázala, že riziko schizofrenie způsobené těmito vzácnými škodlivými variantami je zachováno napříč etniky. Studie může také poukázat na nové způsoby léčby.

Výsledky byly zveřejněny v online vydání 13. března normální genetika.

Schizofrenie je považována za jednu z nejzávažnějších duševních chorob. Vyskytuje se asi u 1 ze 100 lidí a ovlivňuje způsob jejich myšlení, cítění a jednání. Lidé se schizofrenií se mohou zdát, jako by ztratili kontakt s realitou, což může být pro ně a jejich rodiny znepokojující.

Ve studii – první známé práci svého druhu, která zkoumala riziko schizofrenie u různých populací, zejména těch afrického původu – vědci našli dva rizikové geny, SRRM2 A AKAP11srovnáním genetických sekvencí lidí se schizofrenií se zdravými kontrolními skupinami. Metaanalýza zahrnovala existující soubory dat o celkovém počtu 35 828 případů a 107 877 kontrol.

Práce vychází z nedávné studie, která identifikovala 10 genů ohrožených schizofrenií. Na rozdíl od současného výzkumu však byla předchozí studie provedena na lidech převážně bílého evropského původu.

řekl vedoucí autor Dongjing Liu, PhD, bývalý postdoktorandský výzkumný pracovník v laboratoři Alexandra W., spoluautor studie a docent psychiatrie, genetiky, genomových věd, neurověd a neurochirurgie na Icahn Mount Sinai.

Také důležité: Při studiu lidí z různého původu předků jsme zjistili, že vzácné škodlivé varianty v evolučně omezených genech udělovaly podobný rozsah rizika schizofrenie mezi těmito různými populacemi a že genetické faktory dříve identifikované u převážně bílých lidí se nyní rozšířily na bělochy. tuto vysilující nemoc.“

Třetí gen označený ve studii, PCLO, Dříve se podílel na schizofrenii, ale nyní se zjistilo, že má společné riziko schizofrenie a autismu. Toto zjištění vyvolává otázku, jak uvažujeme o mozkových onemocněních jako celku, navrhuje Dr. Charney.

„Je dobře známo, že mezi nemocemi existují sdílené genetické komponenty. Klinicky mohou geny ve stejné rodině vypadat odlišně. Stejná varianta ve stejné rodině může způsobit autismus u jednoho člena rodiny a schizofrenii u druhého. Myšlenka stejný gen s různými projevy je zajímavý. Pro nás velmi zajímavý, protože by mohl být užitečný, pokud jde o léčbu lidí na klinice.“

Vědci upozorňují, že ne každý pacient má vzácnou škodlivou variantu v identifikovaných genech schizofrenie. Onemocnění je multifaktoriální a neexistuje jediný faktor.

Dále vědci plánují vyhodnotit, zda tyto geny mají klinickou roli a jak mohou souviset s konkrétním chováním nebo symptomy schizofrenie. Budou také pracovat na identifikaci léků, které by se mohly zaměřit na geny ve studii.

„Chtěli jsme pokračovat v pronikavé práci mého zesnulého mentora a mentora, Dr. Charney, Pamely Sklar, MD, PhD, psychiatričky, genetičky a neurovědkyně, jejíž konceptualizace návrhu studie nejprve vybrala geny a poté je zkoumala ve velkém počtu Ph. D. a spoluautor studie, dříve s Icahn-Mount-Sinai a nyní odborný asistent psychiatrie na lékařské fakultě Yaleovy univerzity, uvedl, že případy a kontroly byly revoluční myšlenkou.

„Tato práce by nebyla možná bez obrovské globální spolupráce a bez ochoty lidí s námi spolupracovat. Naším konečným společným cílem v této oblasti je zlepšit životy pacientů a jsme vděční našim spolupracovníkům, kteří s námi spolupracovali toto úsilí.“

Název článku „Riziko schizofrenie způsobené vzácnými variantami zkrácených proteinů je zachováno napříč různými lidskými populacemi.“

O této genetické a schizofrenní novince

autor: Karen Eskenazi
zdroj: Zdravotní systém Mount Sinai
sdělení: Karen Eskenazi – Zdravotní systém Mount Sinai
obrázek: Obrázek je připsán Neuroscience News a vytvořen pomocí DALL-E 2 Technologie umělé inteligence

Původní vyhledávání: Výsledky se objeví v normální genetika