Vědci řeší genetickou záhadu mužů

Předpokládaná doba čtení: 3-4 minuty

Washington – Vědci udělali důležitý krok vpřed v pochopení lidského genomu – našeho genetického plánu – rozluštěním záhadného mužského chromozomu Y, což je čin, který by mohl pomoci při výzkumu mužské neplodnosti.

Ve středu výzkumníci odhalili první kompletní sekvenci lidského chromozomu Y, což je jeden ze dvou pohlavních chromozomů – chromozom X je ten druhý – a obvykle se přenáší z mužských rodičů na mužské potomky. Je to poslední z 24 chromozomů – vláknitých struktur, které přenášejí genetickou informaci z buňky do buňky – v lidském genomu, který má být sekvenován.

Lidé mají v každé buňce pár pohlavních chromozomů. Muži mají jeden chromozom Y a jeden chromozom X, zatímco ženy mají dva chromozomy X, s některými výjimkami.

Geny na chromozomu Y pomáhají řídit klíčové reprodukční funkce včetně produkce spermií, formálně nazývané spermatogeneze, a podílejí se na riziku a závažnosti rakoviny. Ukázalo se však, že tento chromozom je obtížné zlomit kvůli jeho výjimečně složité struktuře.

„Rád bych v tomto ocenil nové sekvenační techniky a výpočetní metody,“ řekl Arang Rai, vědec z amerického Národního institutu pro výzkum lidského genomu a hlavní autor článku, který podrobně popisuje tento úspěch v časopise Nature.

„Konečně poskytuje první úplný pohled na kód chromozomu Y, odhaluje více než 50 % délky chromozomů, které dříve chyběly na našich mapách genomu,“ řekla Karen Mega, profesorka biomolekulárního inženýrství na University of California, Santa Cruz. a spoluautorem studie. , spoluvedoucí konsorcia Telomere-to-Telomere stojící za výzkumem.

Kompletní sekvence chromozomu X byla zveřejněna v roce 2020. Ale až dosud měla část chromozomu Y lidského genomu velké mezery.

„To je obzvláště důležité, protože chromozom Y byl tradičně vynechán z mnoha studií lidských nemocí,“ řekla Monika Čechová, genomická vědkyně a spoluautorka studie z Kalifornské univerzity v Berkeley.

„Chromozom Y je nejmenší a nejrychleji se vyvíjející v lidském genomu a také nejvíce repetitivní, což znamená, že jeho DNA obsahuje úseky DNA, které se mnohokrát opakují,“ dodala Čechová.

Práce odhalila rysy lékařsky relevantních oblastí chromozomu Y, včetně úseku DNA – molekuly, která nese genetickou informaci pro vývoj a fungování organismu – a která obsahuje několik genů zapojených do produkce spermií. Podle vědců je nové plné pochopení genů chromozomu Y příslibem pro praktické aplikace včetně výzkumu plodnosti.

„Mnoho z těchto genů je důležitých pro plodnost a reprodukci, zejména pro spermatogenezi, takže schopnost klasifikovat normální variace, stejně jako situace, ve kterých například dochází k azoospermii (absence spermatu ve spermatu), by mohla být užitečná při IVF (in vitro fertilizace). kliniky) a také provádění dalšího výzkumu aktivity těchto genů, řekla Čechová.

Kromě identifikace některých dalších genů chromozomu Y vědci zjistili, že některá DNA z chromozomu byla v předchozích studiích zaměněna za bakteriální povahu.

Vědci pokračují v rozšiřování svých znalostí o lidské genetice. První výpočet lidského genomu byl odhalen v roce 2003. První kompletní lidský genom — i když jeden obsahující částečný chromozom Y — byl zveřejněn loni. V květnu vědci zveřejnili novou verzi genomu, která se oproti svému předchůdci zlepšila tím, že zahrnovala bohatší škálu lidí, aby lépe odrážela světovou populaci 8 miliard.

K tomu přispívá kompletní sekvenování chromozomu Y.

„Nyní máme recept, jak plně sestavit chromozom Y, který, i když je v tuto chvíli drahý, může být v budoucnu převeden do osobní genomiky,“ řekla Čechová.

×

Nejnovější vědecké příběhy